Diagnostic prediction model for levodopa-induced dyskinesia in Parkinson's disease / Modelo de predição diagnóstica para discinesias induzidas por levodopa na doença de Parkinson

Abstract Background: There are currently no methods to predict the development of levodopa-induced dyskinesia (LID), a frequent complication of Parkinson's disease (PD) treatment. Clinical predictors and single nucleotide polymorphisms (SNP) have been associated to LID in PD. Objective: To investigate the association of clinical and genetic variables with LID and to develop a diagnostic prediction model for LID in PD. Methods: We studied 430 PD patients using levodopa. The presence of LID was defined as an MDS-UPDRS Part IV score ≥1 on item 4.1. We tested the association between specific clinical variables and seven SNPs and the development of LID, using logistic regression models. Results: Regarding clinical variables, age of PD onset, disease duration, initial motor symptom and use of dopaminergic agonists were associated to LID. Only CC genotype of ADORA2A rs2298383 SNP was associated to LID after adjustment. We developed two diagnostic prediction models with reasonable accuracy, but we suggest that the clinical prediction model be used. This prediction model has an area under the curve of 0.817 (95% confidence interval [95%CI] 0.77‒0.85) and no significant lack of fit (Hosmer-Lemeshow goodness-of-fit test p=0.61). Conclusion: Predicted probability of LID can be estimated with reasonable accuracy using a diagnostic clinical prediction model which combines age of PD onset, disease duration, initial motor symptom and use of dopaminergic agonists.

Resumo Introdução: No momento, não há métodos para se predizer o desenvolvimento de discinesias induzidas por levodopa (DIL), uma frequente complicação do tratamento da doença de Parkinson (DP). Preditores clínicos e polimorfismos de nucleotídeo único (SNP) têm sido associados às DIL na DP. Objetivo: Investigar a associação entre variáveis clínicas e genéticas com as DIL e desenvolver um modelo de predição diagnóstica de DIL na DP. Métodos: Foram avaliados 430 pacientes com DP em uso de levodopa. A presença de DIL foi definida como escore ≥1 no item 4.1 da MDS-UPDRS Parte IV. Nós testamos a associação entre variáveis clínicas específicas e sete SNPs com o desenvolvimento de DIL, usando modelos de regressão logística. Resultados: Em relação às variáveis clínicas, idade de início da doença, duração da doença, sintomas motores iniciais e uso de agonistas dopaminérgicos estiveram associados às DIL. Apenas o genótipo CC do SNP rs2298383 no gene ADORA2A esteve associado com DIL após o ajuste. Nós desenvolvemos dois modelos preditivos diagnósticos com acurácia razoável, mas sugerimos o uso do modelo preditivo clínico. Esse modelo de predição tem uma área sob a curva de 0,817 (intervalo de confiança de 95% [IC95%] 0,77‒0,85) e sem perda significativa de ajuste (teste de qualidade de ajuste de Hosmer-Lemeshow p=0,61). Conclusão: A probabilidade prevista de DIL pode ser estimada, com acurácia razoável, por meio do uso de um modelo preditivo diagnóstico clínico, que combina a idade de início da doença, duração da doença, sintomas motores iniciais e uso de agonistas dopaminérgicos.

Translation, linguistic and cultural adaptation, reliability and validity of the Radboud Oral Motor Inventory for Parkinson's Disease - ROMP questionnaire / Tradução, adaptação linguística e cultural, confiabilidade e validade do questionário "Radboud Inventário Motor Oral para doença de Parkinson - ROMP"

ABSTRACT Objective: To translate and linguistically and culturally adapt to Brazilian Portuguese, and verify the reliability and validity of the Radboud Oral Motor Inventory for Parkinson's Disease (ROMP). Methods: The ROMP was translated and retranslated, and the instrument reliability was verified by analyzing the internal consistency and the reproducibility of the intra-examiner retest. The final version was applied to 27 participants with Parkinson's disease. Results: Internal consistency was 0.99 for the total ROMP and 0.96 to 0.99 for the three domains. Intraclass correlation coefficients for reproducibility were 0.99 for the total ROMP and 0.93 to 0.99 for the subscales. The ROMP and its subscales correlated substantially with the Likert-type scale, as well as with the unified Parkinson's disease rating scale II and III items. Conclusion: The linguistic and cultural equivalence of the ROMP in Brazilian Portuguese is now available, with excellent reliability and validity.

RESUMO Objetivo: Traduzir e adaptar linguística e culturalmente para o português brasileiro, verificar a confiabilidade e a validade do Radboud Inventário Motor Oral para Doença de Parkinson (ROMP). Métodos: O ROMP foi traduzido e retraduzido, e a confiabilidade do instrumento foi verificada através da análise da consistência interna e da reprodutibilidade do reteste intra-examinador, sendo a versão final aplicada em 27 participantes com doença de Parkinson (DP). Resultados: A consistência interna foi de 0,99 para o ROMP total e de 0,96 a 0,99 para os 3 domínios. Os coeficientes de correlação intra-classe para reprodutibilidade foram 0,99 para o ROMP total e 0,93 a 0,99 para as subescalas. O ROMP e suas subescalas correlacionaram-se substancialmente com a escala do tipo Likert, bem como com os itens UPDRS II e III. Conclusão: A equivalência linguística e cultural do ROMP no português brasileiro está agora disponível, com excelente confiabilidade e validade.

Different outcomes of phonemic verbal fluency in Parkinson's disease patients with subthalamic nucleus deep brain stimulation / Diferentes desfechos na tarefa de fluência verbal fonêmica em pacientes com doença de Parkinson submetidos à estimulação cerebral profunda

ABSTRACT Subthalamic nucleus deep brain stimulation (STN-DBS) is a surgical technique to treat motor symptoms in patients with Parkinson’s disease (PD). Studies have shown that STN-DBS may cause a decline in verbal fluency performance. We aimed to verify the effects of STN-DBS on the performance of phonemic verbal fluency in Brazilian PD patients. Sixteen participants were evaluated on the Unified Parkinson’s Disease Rating Scale - Part III and for phonemic fluency (“FAS” version) in the conditions of on- and off-stimulation. We identified two different patterns of phonemic verbal fluency outcomes. The results indicate that there may be no expected pattern of effect of bilateral STN-DBS in the phonemic fluency, and patients may present with different outcomes for some reason not well understood.

RESUMO A estimulação cerebral profunda do núcleo subtalâmico (ECP-NST) é uma técnica cirúrgica para tratar sintomas motores na doença de Parkinson (DP). Estudos têm mostrado que ECP-NST pode causar um declínio no desempenho de fluência verbal. O objetivo do estudo foi verificar os efeitos da ECP-NST sobre o desempenho da fluência verbal fonêmica em indivíduos brasileiros com DP. Dezesseis participantes foram avaliados quanto ao desempenho motor (UPDRS-III) e à fluência verbal fonêmica (versão “FAS”) nas condições de estimulação ligada e desligada. Identificamos dois padrões diferentes de resultados de fluência verbal fonêmica. Os resultados indicam que pode não haver um padrão esperado de efeito de ECP-NST bilateral na fluência fonêmica, e os pacientes podem apresentar desfechos diferentes de acordo com alguma razão não bem compreendida.

Postural instability and falls are more frequent in Parkinson's disease patients with worse trunk mobility / Instabilidade postural e quedas são mais frequentes em pacientes com doença de Parkinson com pior mobilidade de tronco

ABSTRACT Postural instability and axial rigidity are frequent symptoms of the Parkinson’s disease (PD). Objective Correlate the occurrence of falls and the activity of rolling over in bed with performance on the Trunk Mobility Scale (TMS) in patients with PD, and determine whether this instrument score can predict the risk of falls. Method This is a cross-sectional study. Assessed patients reported the frequency of falls in the previous year and whether they had difficulties rolling over in bed. Then, the following scales were applied: TMS, Hoehn and Yahr, Unified Parkinson’s Disease Rating Scale-III and Schwab and England Activities of Daily Living. Results Eighty-five patients were analyzed. Patients with a history of falling showed worse performance in the TMS (p < 0.01). There is a significant correlation between TMS and the activity of rolling over in bed (p < 0.01). Conclusion PD fallers present worse scores in TMS, and there is a significant correlation between difficulty rolling over in bed and TMS score.

RESUMO A instabilidade postural e a rigidez axial são sintomas frequentes da doença de Parkinson (DP). Objetivo Correlacionar a ocorrência de quedas e a atividade de rolar na cama com o desempenho na Escala de Mobilidade de Tronco (TMS) entre os pacientes com DP e verificar se esse instrumento pode prever o risco de quedas. Metodo Trata-se de um estudo transversal onde os pacientes avaliados relataram a frequência de quedas no ano anterior e as suas dificuldades para rolar na cama. Em seguida as seguintes escalas foram aplicadas: TMS, Hoehn and Yahr, Escala Unificada da Doença de Parkinson-III e Escala Schwab e England. Resultados 85 pacientes foram avaliados. Os pacientes que possuíam histórico de quedas apresentaram pior desempenho no TMS (p < 0,01). Há uma correlação significativa entre a TMS e a atividade de rolar na cama (p < 0,01). Conclusão Pacientes que relataram quedas apresentam pior pontuação no TMS e há uma correlação significativa entre a dificuldade de rolar na cama e o TMS.

Care of patients with Huntington's disease in South America: a survey / Cuidado de pacientes com doença de Huntington na América do Sul: um inquérito

Huntington's disease (HD) is a rare neurodegenerative disease with a multitude of symptoms, which requires access to specialized multidisciplinary care for adequate management. The aim of this study was to survey the characteristics of care in various HD centers in South America (SA).

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa rara que requer tratamento multidisciplinar especializado para manejo adequado. O objetivo do presente trabalho foi pesquisar as características da assistência à saúde em centros de DH na América do Sul (AS).

Reliability and validity of a scale for measurement of trunk mobility in Parkinson's disease: Trunk Mobility Scale / Confiabilidade e validade de uma escala de mensuração da mobilidade do tronco na doença de Parkinson: Escala de Mobilidade de Tronco

Axial rigidity is an important motor manifestation in Parkinson's disease (PD). Trunk mobility impairment can cause gait, balance and postural problems. However, only few instruments analyze the trunk mobility in PD patients. The aim of this study is to present a new Trunk Mobility Scale (TMS) and its validation in PD. The TMS constituted of dynamic tests involving trunk movements in sagittal, transversal and coronal planes. Ninety eight PD patients and 31 normal controls were analyzed. A strong correlation was found between the TMS scores and the Hoehn & Yahr staging scale (r: 0.72; p<0.01), motor Unified Parkinson's Disease Rating Scale (r: 0.84; p<0.01) and Schwab and England Activities of Daily Living (r: -0.72; p<0.01). The scale showed a satisfactory reliability rate (αCronbach: 0.85, ICC: 099). TMS is a simple and reliable instrument to evaluate trunk mobility impairment in patients with PD.

Rigidez axial é importante manifestação motora na doença de Parkinson (DP). Prejuízos na mobilidade do tronco podem ocasionar problemas na marcha, equilíbrio e postura. No entanto, poucos instrumentos analisam a mobilidade do tronco em pacientes com DP. O objetivo deste estudo é apresentar uma nova Escala de Mobilidade do Tronco (TMS) e sua validação na DP. A TMS é constituída de provas dinâmicas que envolvem os movimentos do tronco no plano sagital, transversal e coronal. Noventa e oito pacientes com DP e 31 controles normais foram analisados. Uma forte correlação foi encontrada entre os escores do TMS e os do Hoehn & Yahr Staging Scale (r: 0,72; p <0,01), Unified Parkinson's Disease Rating Scale (r: 0,84; p<0,01) e Schwab and England England Activities of Daily Living (r: -0,72, p <0,01). A escala mostrou uma taxa de confiabilidade satisfatória (αCronbach: 0,85; ICC: 099). TMS é um instrumento simples e confiável para avaliar comprometimentos da mobilidade de tronco em pacientes com DP.

WHOQOL-OLD assessment of quality of life in elderly patients with Parkinson's disease: influence of sleep and depressive symptoms / Qualidade de vida (WHOQOL-OLD) em idosos com doença de Parkinson: influência de sintomas do sono e depressivos

OBJECTIVE: Parkinson's disease is a neurodegenerative disease with a number of motor and non-motor features that can affect quality of life. In this study, we aimed to assess quality of life, as well as to evaluate the potential determinants of quality of life, such as sleep quality, motor and depressive symptoms, in elderly patients with Parkinson's disease. METHOD: This was a cross-sectional study in which we applied the World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults in 57 Parkinson's disease patients over 60 years of age. RESULTS: Total World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults score was found to be associated with Parkinson's disease severity (rs = -0.43; p < 0.001). World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults scores for sensory abilities (facet 1) and social participation (facet 4) were higher among the patients with mild Parkinson's disease than among those in the more advanced stages (rs = -0.43; p < 0.001). Facet 1 scores were found to be associated with Pittsburg Sleep Quality Index and Parkinson's Disease Sleep Scale score (rp = -0.46 and rp = 0.41; p < 0.001, respectively). The Geriatric Depression Scale score showed an association with the total score on the World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults (rp = -0.70; p < 0.001) CONCLUSION: Quality of life in Parkinson's disease patients can be assessed by the World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults. Greater Parkinson's disease severity can worsen patient quality of life, as can the presence of depressive symptoms.

OBJETIVO: A doença de Parkinson é uma enfermidade neurodegenerativa com diversas manifestações motoras e não-motoras que podem provocar impacto na qualidade de vida. Este estudo teve como objetivo avaliar a qualidade de vida em pacientes com doença de Parkinson com idade superior a 60 anos por meio do questionário World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults e possíveis fatores determinantes, tais como qualidade de sono, sintomas motores e depressivos. MÉTODO: Foi realizado estudo transversal avaliando a qualidade de vida pelo questionário World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults em 57 pacientes com doença de Parkinson. RESULTADOS: World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults total apresentou associação com a severidade da doença de Parkinson (r s= -0,43; p < 0,001). As facetas de habilidade sensorial e de participação social apresentaram maior pontuação nos indivíduos com estágio leve em comparação ao grupo com doença de Parkinson avançada. World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults (faceta-I) apresentou associação com Índice de Qualidade de Sono de Pittsburg e Escala de Sono na Doença de Parkinson (r p= -0,46 e r p = 0,41; p < 0,001, respectivamente). A Escala Geriátrica de Depressão apresentou associação com World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults (r p = -0,70; p < 0,001). CONCLUSÃO: A qualidade de vida em pacientes com doença de Parkinson pode ser avaliada pelo questionário World Health Organization Quality of Life Assessment for Older Adults e foi demonstrado que a severidade da doença de Parkinson e os sintomas depressivos podem comprometer negativamente a qualidade de vida.

Olfactory function and Parkinson's disease in Southern Brazil / Função olfatória e doença de Parkinson no sul do Brasil

The idiopathic Parkinson disease (IPD) is traditionally diagnosed by motor signs, but non-motor symptoms and signs are frequent and may help in the clinical diagnosis. PURPOSE: To evaluate the olfactory function in Brazilian healthy subjects, patients with early-onset PD (EOPD) and late-onset PD (LOPD) using the Sniffin' Sticks odor-identification test (SST). METHOD: We studied 70 patients with IPD (19 EOPD and 51 LOPD) and 70 controls matched for gender, age and years of schooling. Subjects with dementia and loss of smell for other reasons were excluded. RESULTS: The SST showed a significant difference (p<0.001) between groups: control groups (12.0±0.3), EOPD (8.3±0.7), and LOPD (6.7±0.4) when the groups were adjusted for gender, age, disease duration, and years of schooling. CONCLUSION: Both groups of IPD patients presented olfactory impairments, but those whose symptoms started before 45 years-old (EOPD) had better sense of smell than the LOPD patients.

A doença de Parkinson idiopática (DPI) tradicionalmente é diagnosticada pelos sinais motores, porém os sinais e sintomas não-motores são freqüentes. OBJETIVO: Avaliar a função olfatória em sujeitos brasileiros saudáveis e em pacientes com doença de Parkinson precoce (DPP) e doença de Parkinson tardia (DPT) utilizando o teste Sniffin' Sticks (TSS) de identificação de odores. MÉTODO: Setenta pacientes com DPI (19 DPP e 51 DPT) e 70 controles pareados para as variáveis gênero, idade e anos de escolaridade foram estudados. Foram excluídos sujeitos com demência e/ou perda de olfato por outros motivos. RESULTADOS: O TSS mostrou uma diferença significativa (p<0,001) entre os grupos controle (12,0±0,3), DPP (8,3±0,7) e DPT (6,7±0,4) quando os grupos foram ajustados para sexo, idade, duração da doença e anos de escolaridade. CONCLUSÃO: Pacientes com DPI apresentam redução do olfato, sendo mais importante entre aqueles com DPT. A disfunção olfatória pode ser uma ferramenta muito útil no diagnóstico de DPI.

Head tremor and progressive multifocal leukoencephalopathy in AIDS patients: report of two cases

A leucoencefalopatia multifocal progressiva (LMP) é causada pela replicação do vírus JC em oligodendrócitos de pacientes imunocomprometidos. As manifestações mais comuns incluem déficits motores e sensitivos, alterações da marcha, da fala e da linguagem, cefaléia e distúrbios visuais e cognitivos. Embora a presença de distúrbios do movimento não seja tão freqüente na LMP, bradicinesia, rigidez, abalos mioclônicos e ataxia mioclônica já foram descritos. Nós relatamos dois casos de LMP associados com tremor cefálico.

Holmes tremor in association with bilateral hypertrophic olivary degeneration and palatal tremor: chronological considerations. Case report

Hypertrophic olivary degeneration (HOD) is a rare type of neuronal degeneration involving the dento-rubro-olivary pathway and presents clinically as palatal tremor. We present a 48 year old male patient who developed Holmes' tremor and bilateral HOD five months after brainstem hemorrhage. The severe rest tremor was refractory to pharmacotherapy and botulinum toxin injections, but was markedly reduced after thalamotomy. Magnetic resonance imaging permitted visualization of HOD, which appeared as a characteristic high signal intensity in the inferior olivary nuclei on T2- and proton-density-weighted images. Enlargement of the inferior olivary nuclei was also noted. Palatal tremor was absent in that moment and appears about two months later. The delayed-onset between insult and tremor following structural lesions of the brain suggest that compensatory or secondary changes in nervous system function must contribute to tremor genesis. The literature and imaging findings of this uncommon condition are reviewed

Ct hypodensity on cerebral white matter in Wilson's disease

A doença de Wilson é desordem autossômica recessiva do metabolismo do cobre, cujas manifestaçöes sistêmicas säo secundárias ao acúmulo de cobre nos tecidos, especialmente no fígado e no SNC. Neste, as lesöes estruturais mais comumente encontradas pela TC säo: dilataçäo ventricular, atrofia cortical, hiperdensidades dos núcleos da base e atrofia cerebelar e de tronco cerebral. Lesöes degenerativas da substância branca cerebral foram relatadas em estudo anátomo-patológicos realizados até os anos 60, mas quase nunca foram documentadas por TC em pacientes mais recentes. Neste artigo é descrito o caso de paciente com doença de Wilson, de rápida deterioraçäo,, no qual a TC mostrou hipodensidades assimétricas na substância branca subcortical

Complexo demential relacionado a sindrome de imunodeficiencia adquirida-CD/SIDA: revisäo e relato de um caso / Dementio complex related to AIDS: review and a case report

Um paciente masculino, 27 anos, homossexual, com a Síndrome da Imunodeficiência (SIDA), apresentou-se com déficits motores, sinais de liberaçäo frontal e distúrbios comportamentais. A punçäo lombar mostrou pleocitose com predomínio de linfócitos e aumento de proteínas. Seu eletroencefalograma mostrou sinais de sofrimento cortical e subcortical difusos. Tomografia computadorizada cerebral revelou importante atrofia do parênquima cerebral. Outros testes realizados excluíram doenças capazes de reproduzir esta sintomatologia clínica, tendo sido feito diagnóstico de Complexo Demencial relacionado a SIDA. Essa síndrome é a causa mais frreqüente e importante de morvidde neurológica nesses pacientes. É caracterizada por distúrbios cognitivos, motores e comportamentais causados pela açäo direta do vírus de imunodeficiencia humana nas células do sistema nervoso central